Esansiyel Trombositemi (ET)

Kemik iliğinde trombosit ana hücrelerinde,  kan sayımında ise trombositlerde artış (trombositoz) ile karekterize bir hastalıktır. İdiyopatik myelofibrozis, KML, Polisitemia Vera gibi bir hemopoyetik kök hücre hastalığıdır. Nadir görülen bir hastalıktır. Ortalama görülme yaşı 60 yaşdır.
Hastalığın oluşumuna neden olan bir etken saptanmamıştır. Kemik iliğinde kontrolsüz olarak çoğalan trombosit ana hücreleri (megakaryosit) aşırı miktarda trombosit üretirler. Bazı hastalarda trombositlerin sayısı fazla olmasına rağmen fonksiyonel olarak çalışmadıklarından bu hastalarda kanama oluşurken bazı hastalarda ise fazla çalıştıklarından damarlarda tıkanmalara neden olurlar.

ET de hangi şikayetler görülür?

Hastaların yaklaşık 1/3 ünde herhangi bir şikayet oluşmaz tesadüfen yapılan bir kan sayımı ile hastalık tanısı konur.

El ve ayaklarda özellikle ısı ile artan yanma hissi, geçici nörolojik bulgular ( baş dönmesi, bayılma, baş ağrısı ve konuşma bozukluğu)

El ve ayak damarlarında tıkanıklık, kalp damarlarında tıkanıklık (myokard infarktüsü), beyin damarlarında tıkanıklık (inme) ve vücudun başka yerlerindeki damar tıkanıklarına bağlı olarak şikayetler oluşabilir.

Kanama ile seyreden hastalarda ise mide bağırsak kanamaları, ciltte morluk, ağız diş eti gibi vücudun değişik yerlerinden kanamalar gelişebilir.
Hastaların 1/3 ünde ise terleme, kilo kaybı oluşur.

Muayene bulguları nelerdir?

Hastaların önemli bir kısmının muayene bulguları normaldir. Dalak büyüklüğü hastaların yarısında saptanırken, karaciğer büyüklüğü %20 sinde bulunur.

Tanı nasıl konur?

Tam kan sayımında uzun süreli trombositoz saptanması önemlidir. Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde megakaryositlerde artış saptanır. Tanı için KML, polisitemia vera gibi diğer kardeş hastalıkların olmadığının gösterilmesi gerekir. Bu amaçla kan tahlilleri, radyolojik tetkikler, genetik tahliller ve patalojik incelemeler yapılır.2008 yılında saptanan WHO kriterlrine göre;

1-Trombosit sayısı 450 000 den fazla olmalı

2- Kemik iliği biyopsisinde megakaryositlerde artış

3-WHO kriterlerine göre KML,PV,MDS ve Primer myelofibrozisin olmadığının gösterilmesi

4-JAK2V617F mutasyonunun varlığı veya reaktif trombositozun olmadığının gösterilmesi tanı için 4 kriterin olması gerekmektedir.

ET nasıl tedavi edilir?

Hastaların bir bölümü tedavisiz takibe alınır. Trombosit sayısı çok fazla olanlar (1 milyon ve üzeri), daha önce kanaması olanlar veya damar tıkanıklığı geçirenler tedavi edilir. Damar tıkanıklığı için yüksek derecede risk altında olanlar tedaviden fayda görürler. Hastanın yaşı gibi faktörler göz önüne alınarak hydroksiurea (hydrea), anagrelide (thromboreductin), interferon (intron, roferon) veya  radyoaktif fosfor kullanılır. Damar tıkanıklığını engellemek için  aspirin verilir.
Esansiyel trombositemili hastalar ikincil mailgnite gelişme oranı çok düşüktür.